Genetik ketagih makan

Memang menjadi keseronokan bagi sepasang ibu bapa apabila melihat anak sendiri membesar dengan cepat. Sekali pandang, tiada bezanya si pemilik pipi gebu dan lengan berisi itu dengan kanak-kanak lain yang seusia dengannya. Dalam masyarakat kita, sering kali kanak-kanak yang gemuk dikatakan 'sihat'.

Cuma apabila diteliti, terdapat satu ciri yang ketara iaitu saiz dan bentuk badan anak yang agak pendek. Mengenai tabiat pemakanannya pula, nafsu makan anak mereka yang berumur tiga tahun itu cukup luar biasa malah kadangkala membuatkan ibu bapa 'takut' melihatnya.

"Kalau dulu, hendak menyusu pun susah. Tapi bila saja umur tiga tahun, makannya terpaksa kami pantau. Boleh dikatakan apa saja yang diberi akan dimakannya. Dia tidak ubah seperti mesin makanan," luah Karim Bakar (bukan nama sebenar) mengenai anaknya itu.

Karim memberitahu, doktor yang menyambut kelahiran anaknya itu pernah memberitahu tentang kemungkinan anaknya menghidap masalah berkaitan genetik. Tetapi dia tidak menyangka pemerhatian doktor itu bakal menjadi masalah serius.

"Penyakit ini dikenali sebagai Sindrom Prader Willer (PWS) dan ia sangat jarang berlaku. Ia melibatkan struktur genetik yang kompleks yang seterusnya memberi kesan terhadap banyak bahagian pada tubuh," kata Jururunding Genetik Kanak-Kanak di Pusat Perubatan Sime Darby, Dr. Choy Yew Sing.

MENURUT Dr. Choy, bayi yang menghidap PWS melalui keadaan hypotonia.

Jelas Yew Sing, ketika bayi, mereka dikenal pasti melalui keadaan ketegangan otot yang lemah (hypotonia), kesukaran untuk menyusu, pembesaran dan perkembangan yang perlahan.

"Pada fasa pembesaran awal, nafsu terhadap makanan amat tinggi malah sukar dikawal. Perkembangan ini akan menyebabkan mereka mengalami obesiti. Dalam kes yang pernah direkodkan, seorang kanak-kanak berusia empat tahun mempunyai berat badan sehingga 90 kilogram (kg)," katanya kepada Jurnal.

Ibu bapa yang tidak prihatin tentang masalah yang dilalui oleh anak mereka akan terus memberikan makanan setiap kali diminta oleh kanak-kanak itu. Lebih membimbangkan, ibu bapa itu langsung tidak mengetahui soal zat, nutrisi atau kualiti makanan itu secara asas.

Tanpa bimbingan dan kesedaran aspek kesihatan, keputusan dan tindakan kanak-kanak ini secara tidak langsung dipengaruhi. Bukan suatu yang mustahil jika kanak-kanak tersebut melatih diri 'mencuri' makanan setiap kali terasa lapar pada waktu malam atau ketika tidak diperhatikan ibu bapa atau penjaga. Dalam fikiran mereka, perbuatan itu tidak menyalahi peraturan dalam rumah.

"Sesetengah gen hanya akan aktif apabila salinannya diwarisi daripada sebelah ayah. PWS wujud apabila kromosom 15 daripada sebelah ayah ini hilang atau tidak terbentuk dengan sempurna lalu mengganggu kromosom daripada sebelah ibu untuk menyalin set kromosom," jelasnya mengenai keadaan genetik abnormal ini.

DUA kanak-kanak lelaki sama usia dengan salah seorang daripadanya menghidap PWS.

Antara petunjuk lain mengenai penyakit ini ialah kaki dan tangan yang pendek, struktur muka yang tersendiri, ton kulit serta warna rambut yang luar biasa cerah.

Bagi mengesan penyakit yang dialami oleh satu dalam 10,000 hingga 15,000 bayi, pemeriksaan klinikal terhadap genetik diperlukan.

"Lazimnya, pemeriksaan ini disyorkan kepada bayi yang baru lahir apabila hypotenia dikesan. Pemeriksaan awal PWS akan memudahkan rawatan susulan diberikan terutama pemberian hormon pembesaran," jelasnya.

Suntikan hormon secara berkala boleh membantu perkembangan otot serta mengurangkan pengambilan makanan serta menaikkan berat badan bayi.

"Ini adalah penting kerana pada awal kelahiran, bayi PWS mempunyai berat badan yang amat kurang kerana kesukaran menyusu. Jadi, dengan suntikan hormon ini, pembesaran tubuh bayi akan terjadi secara normal," katanya. - SHANIKA ABDULLATIB