Kekacauan Metabolisme Sejak Lahir

Jumlah pesakit yang sedikit, peralatan diagnosis terhad dan kadar doktor terlatih dalam bidang genetik yang kurang menyebabkan masalah kekacauan metabolism sejak lahir (IEM) agak asing di Malaysia.

Masalah IEM di negara ini dikesan satu dalam setiap 3,000 kelahiran. Namun, banyak kes yang mungkin tidak dapat dikesan kerana kurang diagnosis awal. Apatah lagi ada pesakit IEM lahir dalam keadaan normal tetapi mula bermasalah dalam proses pembesaran. Malah, pada usia tiga tahun, kanak-kanak itu mungkin boleh meninggal dunia kerana masalah jantung.

Pakar Runding Genetik, Metabolik dan Kanak-kanak Pusat Perubatan Prince Court, Dr Choy Yew Sing, berkata IEM boleh terjadi kepada sesiapa saja.

“Penyakit ini sangat jarang berlaku. Setakat ini ada 1,000 pesakit didiagnos dengan IEM di Malaysia. Jadi, peluang untuk mereka didiagnos sejak awal dan menerima rawatan yang cepat sangat tipis,” katanya.

IEM ada kalanya berterusan tanpa dapat dikesan kerana simptomnya kelihatan seperti ‘penyakit biasa’. Selalunya kanak-kanak susah untuk makan, masalah tingkah laku, masalah penglihatan dan pendengaran, masalah jantung atau autism.

Ada juga pesakit IEM yang didiagnos dengan penyakit itu apabila meningkat dewasa. Semua ini bergantung pada kadar kekurangan enzim individu.

Dr Choy berkata, hampir semua kes IEM terjadi disebabkan kekurangan enzim dalam badan. Ada 30,000 gen dalam tubuh manusia dan setiap satu membawa antara lima hingga enam gen yang rosak. Jika ibu bapa membawa gen rosak yang sama dikaitkan punca daripada satu penyakit IEM, anak yang akan lahir berisiko hingga 25 peratus untuk menghidap penyakit itu.

IEM boleh dikesan sejak kecil tetapi ada juga pada usia dewasa dan tua. Semua itu bergantung sejauh mana masalah kekurangan enzim yang dihidapi. Selalunya bayi yang terjejas dengan IEM akan kelihatan normal pada waktu lahir tetapi mula bermasalah selepas itu. Tanpa diagnosis atau rawatan, mereka mungkin hilang keupayaan mental dan fizikal.

Dr Choy berkata, antara masalah IEM yang biasa dialami kanak-kanak di Malaysia adalah kekurangan G6PD, penyakit Maple Syrup (MSUD - tubuh gagal memecahkan protein menjadikan urin berbau seperti sirap maple), gangguan Mitochondrial (masalah dalam sel), gangguan neurotransmitter dan sebagainya.

Bayi yang lahir dengan IEM kurang menyusu dan kelihatan penat. Bagi kanak-kanak pula akan mengalami kerencatan otak, cacat anggota pendengaran atau penglihatan. IEM juga berpotensi merosakkan fungsi organ seperti hati dan limpa.

Setakat ini, IEM tidak ada penawar. Apa yang ada adalah ubat-ubatan bagi mengawal simptom. Justeru, apabila IEM dikesan sejak kecil ia dikawal dengan pemakanan yang betul dan ubat-ubatan dan vitamin. Sesetengah masalah IEM dirawat dengan penggantian enzim, pemindahan sum sum tulang atau hati. Menambah beban, kebanyakan ubat-ubatan merawat IEM sangat mahal.

Pengesanan IEM dibuat dengan ujian darah dan air kencing. Ujian khas seperti ujian bayi baru lahir (Newborn Screening) boleh dilakukan pada peringkat awal kelahiran bagi mengesan IEM.

Oleh kerana kurangnya pakar perubatan yang mengkhusus dalam kajian genetik di Malaysia terutama IEM, Persatuan Metabolik Malaysia yang diterajui Azmi Abu Samah selaku presidennya membantu memberi sistem sokongan kepada ibu bapa dan pesakit IEM.

Info

# IEM adalah sejumlah pesakit gentik yang membabitkan gangguan pada metabolism

# IEM juga dirujuk sebagai masalah gangguan metabolik kongenital.

# Terma IEM dimulakan oleh doktor British, Archibald Garrod yang merujuk pada hipotesis satu gen, satu enzim.

Oleh Hafizah Iszahanid